Педиатрия
Мукополисахаридозы Мукополисахаридозы — группа заболеваний, обусловленных врожденным нарушением обмена мукополисахаридов — гиалуроновой кислоты, гепарин-сульфата, хондроитин-сульфата, керато-сульфата, что приводит к их чрезмерному накоплению в тканях. Заболевание характеризуется следующими признаками:
Эндокринопатии, сопровождающиеся костными деформациями Первичный гиперпаратиреоидизм — редкое заболевание в детском возрасте, обусловленное аденомой или диффузной гиперплазией паращитовидных желез. Гиперфункция паратиреоидного гормона приводит к повышению резорбции кальция из
Рахитоподобные заболевания с преренальной локализацией дефекта Цистиноз — наследственное заболевание с аутосомно-рецес-сивной передачей. Причиной страдания является отсутствие ферментов, восстанавливающих цистин в цистеин внутри клеток, которые перегружаются цистином, нарушен
Рахитоподобные заболевания с локализацией дефекта в почках. Синдром Альпорта. При тяжелых аномалиях почек и мочевыводящих путей с развитием хронической почечной недостаточности наступает искривление трубчатых костей, иногда деформация костей
Болезнь Дебре — Де Тони — Фанкони Болезнь Дебре-де Тони-Фанкоии — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза его лежит нарушение канальциевого транспорта аминокислот, глюкозы, неорганических
Почечный тубулярный ацидоз Патогенез почечного тубулярного ацидоза (ПТА) окончательно не выяснен. Предполагают, что нарушается гломеруло-тубулярный баланс в процессе фильтрации и реабсорбции гидрокарбонатов, результатом чего является метаболический ацидоз. Отмечается
Семейный гипофосфатемический рахит Семейный гипофосфатемический рахит, или фосфат-диабет, или витамин-D-резистентный рахит, впервые описал Albrigt и соавт. в 1937 г. Отмечено два типа наследования болезни: доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
Витамин-d-зависимый рахит Витамин-D-зависимый рахит, или врожденный псевдодефицитный, или рахит Прадера, впервые был описан A.Prader в 1969 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обычно начинается в 5—6-месячном возрасте. Патогенез этого
Рахитоподобные заболевания у детей Рахит является одним из наиболее частых заболеваний у детей первого года жизни. Причиной тяжелых остеопатий может быть не только D-витаминная недостаточность, но и ряд
Тактика ведения детей, родившихся в асфиксии, на посту интенсивной терапии. Наиболее важным для недоношенных детей и новорожденных, перенесших тяжелую асфиксию, является профилактика постнатальной гипоксии, поддержание нормального температурного режима