Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа заболеваний, обусловленных врожденным нарушением обмена мукополисахаридов — гиалуроновой кислоты, гепарин-сульфата, хондроитин-сульфата, керато-сульфата, что приводит к их чрезмерному накоплению в тканях.

Заболевание характеризуется следующими признаками:

1) нарушением обмена мукополисахаридов и наличием кислых мукополисахаридов в моче;

2) генерализованной дисплазией скелета (уплотнение костей свода черепа, ладьевидное турецкое седло, спондилодисплазия, вздутие ребер, деформация костей таза);

3) поражением паренхиматозных органов, преимущественно печени, помутнением роговицы, грубыми уродливыми чертами лица;

4) различным по степени отставания психомоторного развития.