Семейный гипофосфатемический рахит

Семейный гипофосфатемический рахит, или фосфат-диабет, или витамин-D-резистентный рахит, впервые описал Albrigt и соавт. в 1937 г. Отмечено два типа наследования болезни: доминантный, сцепленный с Х-хромосомой и аутосомно-рецессив-ный.

При доминантном типе наследования девочки болеют чаще, чем мальчики. Аутосомно-рецессивный тип встречается относительно редко. Болезнь развивается только у гомозигот. У мальчиков заболевание протекает более тяжело.

Патогенез заболевания заключается в нарушении синтеза в печени активного метаболита витамина D — 25-гидрооксихоле-кальциферола. Это ведет к развитию гиперпаратиреоидита, в почечных канальцах нарушается реабсорбция фосфатов, структура белков, участвующих в транспорте фосфора в почечных канальцах. Заболевание начинается в конце первого или начале второго года жизни. У больных детей наблюдается мышечная гипотония, варусные деформации костей, особенно нижних конечностей, рахитические “браслеты”, “четки”, нарушение походки  “утиная” походка, отставание в росте. Иногда наблюдаются спонтанные переломы. Зубы прорезываются нормально, но быстро поражаются кариесом. Психическое развитие не страдает. На рентгенограмме костей выявляются значительные изменения в эпи- и метафи-зарных зонах. Структура диафизов отличается от таковой при обычном рахите: наряду с зонами роста имеются зоны остеосклероза. Наблюдается утолщение трубчатых костей за счет одностороннего, чаще медиального слоя периоста.

В крови обнаруживается выраженное снижение концентрации фосфора с первых недель жизни, содержание кальция нормальное или слегка снижено. Содержание дериватов витамина D-25-гидрооксихолекальциферола-25(OH)D и 1 а, 25-дегидрооксихоле-кальциферола-1,2(OH₂)D-нормальное, содержание паратгормона повышено. Азотовыделительная функция почек нормальная. Реабсорбция глюкозы и аминокислот не нарушены. Клиренс фосфора и его выделение с мочой увеличены.

Лечение витамин-D-резистентного рахита проводится в основном витамином D в дозах субтоксических и токсических (30 000—150000 МЕ/сут) в течение всего периода роста. При улучшении рентгенологической картины можно делать перерывы и переходить на гормональную терапию преднизолоном (1-1,5 мг/кг) или дегидротахистероном (0,5—2,5 мг/кг). В комплекс терапии включают препараты фосфора (МАП-мышечно-адениловый препарат, фосфрен, АТФ)- внутримышечно, фосфатную смесь Олбрайта. Хороший эффект дает назначение препаратов, выравнивающих белковый обмен: метионин, витамины В₆ и B₁₂.

Необходимы массаж, гимнастика. Ортопедические мероприятия проводят лишь при стойкой ремиссии, в более старшем возрасте.