Рахитоподобные заболевания с преренальной локализацией дефекта
Цистиноз — наследственное заболевание с аутосомно-рецес-сивной передачей. Причиной страдания является отсутствие ферментов, восстанавливающих цистин в цистеин внутри клеток, которые перегружаются цистином, нарушен и транспорт цистина. Цистин откладывается в виде шестигранных кристаллов во всех внутренних органах, в коже, в костном мозге, в роговице.
Заболевание начинается к концу 6-го месяца жизни с потери аппетита, жажды, полиурии, повторных рвот. Развивается светобоязнь, увеличиваются печень, селезенка, происходит рахитическая деформация скелета. В крови отмечается анемия, гиперхлоремический ацидоз, гипокалиемия, гипокальциемия, увеличение активности щелочной фосфатазы.
Лечение. Необходимо соблюдение режима дня, диеты с ограничением ацидогенных (серосодержащих) аминокислот, увеличением количества продуктов, богатых фосфатами, эффективны картофельная или картофельно-капустная диеты, щелочное питье, 4% раствор натрия гидрокарбоната. В комплексную терапию должны быть включены средства, направленные на устранение дефицита калия (морковный суп Моро, препараты калия, сухофрукгы). Кроме диеты и щелочного питья, назначают витамин D2 по 10 000—15 000 ME или цитратную смесь № 3:
Rp.: Acidi citrici 2,5
Natrii citrici 3,5
Aq. destilatae 100,0
S. По 5 мл 2 раза в день.
Нередко в комплекс лечения включают анаболические гормоны (метиландростенолон 0,1—0,3 мг/кг).
В последние годы при цистинозе был отмечен благоприятный эффект от длительного применения дитиотрейтола по 25 мг/кг каждые 8 ч. При его применении снижается нарастание содержания цистина в крови и лейкоцитах, а также прекращается прогрессирующее ухудшение функций почек.
Тирозиноз. Клинические проявления заболевания начинаются с первых недель жизни. Вследствие снижения активности тирозинаминотрансферазы у больных резко увеличиваются печень, селезенка, развивается желтуха, асцит. Рахитические деформации скелета сопровождаются гипофосфатемией, гипокальциемией, увеличением активности щелочной фосфатазы.
Лечение- как при фенилкетонурии, но проводят его, ограничивая прием с пищей фенилаланина и тирозина, что улучшает прогноз этого заболевания.
Гипофосфатазия — является аутосомно-рецессивным заболеванием и проявляется уже в грудном возрасте, а иногда и у более старших детей. Заболевание связано с дефицитом щелочной фосфатазы с последующим увеличением концентрации пирофосфата (ингибитор образования гидроксиапатитных кристаллов в костном матриксе). В костях нарушается кальцификация.
Клиническая картина заболевания характеризуется размягчением костей черепа, наличием широко открытого большого родничка с податливыми краями, рахитическими четками, искривлением нижних конечностей, переломами, выпадением зубов. В отличие от рахита, активность щелочной фосфатазы в крови значительно снижена. Устойчивая гиперкальциемия приводит к нефрокальцинозу.
Гликогенозы — врожденные, наследственные ферментопатии. В патогенезе имеет место дефект (дефицит) гликогенсинтетазы, что приводит к нарушению обмена гликогена, в результате чего в печени, почках, миокарде, мышцах, селезенке, легких, ЦНС, лимфатических узлах скапливаются большие количества гликогена. Хрящевая ткань теряет способность присоединять фосфорнокальциевые соединения, и у больных развиваются рахитоподобные изменения в костях.
Гликогенозы включают в себя более 9 типов патологических состояний, которые различаются между собой в основном специфичностью дефектного фермента, а также и некоторыми особенностями клинической картины, лабораторных данных и прогноза.
Лечение симптоматическое, его цель — предохранить больного ребенка от тяжелых гипогликемических состояний, приступов ацидоза. Рекомендуется давать больным пищу, богатую углеводами. При гиперурикемии назначают аллопуринол.