Рахитоподобные заболевания с локализацией дефекта в почках. Синдром Альпорта.

При тяжелых аномалиях почек и мочевыводящих путей с развитием хронической почечной недостаточности наступает искривление трубчатых костей, иногда деформация костей может быть односторонней. В крови выявляются гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня паратиреоидного гормона, тиреокальциотонина, снижена концентрация 1а, 25-дегидрохолекальциферола. Заболевание следует дифференцировать от D-де-фицитного рахита и рахитоподобных заболеваний.

Синдром Альпорта — тяжелое наследственное заболевание почек с быстрым развитием хронической почечной недостаточности, тяжелой интоксикацией, нарушением обмена витамина D. Больные отстают в росте. Рентгенологически выявляется значительное уменьшение толщины костей и их деминерализация. В крови отмечается гипокальциемия, повышение уровня фосфора и активности щелочной фосфатазы.