Витамин-d-зависимый рахит
Витамин-D-зависимый рахит, или врожденный псевдодефицитный, или рахит Прадера, впервые был описан A.Prader в 1969 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обычно начинается в 5—6-месячном возрасте. Патогенез этого заболевания до конца не выяснен. Считают, что причиной его является первичный метаболический дефект основного гормонактивного метаболита витамина D-1 а, 25-диоксихолекальциферола, который образуется в почках. Отсутствие или недостаток этого метаболита ведет к нарушению всасывания кальция и фосфора в тонкой кишке и к усилению потери фосфора с мочой.
Клиническая картина врожденного псевдодефицитного рахита такая же, как и при обычном рахите, при остром его течении в разгар болезни. Наблюдаются изменения центральной нервной системы: раздражительность, плаксивость, нарушение сна, снижение аппетита, потливость. Появляются размягчение костей черепа, задержка закрытия большого родничка и прорезывания зубов, гипотония мышц. Развивается деформация конечностей, позвоночника. Дети отстают в физическом развитии, особенно в росте. В крови обнаруживается выраженная гипокальциемия, концентрация фосфора в крови незначительно снижена. Активность щелочной фосфатазы и концентрация паратиреоидного гормона увеличены. Концентрации в крови D1 а, 25-диоксихолекальциферола, D 1 а 25(ОН)2 кальциферола и активность D1 а-гидроксилазы снижены. Значительно увеличено выделение кальция с мочой. Выделение фосфора с мочой — в пределах нормы.
Различают два варианта витамин-D-зависимого рахита.
Для 1-го варианта характерны тяжелые костные варусные деформации костей голеней, грудной клетки и выраженная гипокальциемия (1,4—1,7 ммоль/л), высокие показатели активности щелочной фосфатазы, глубокие нарушения структуры костной ткани. На рентгенограммах костей выявляются генерализован-ный остеопороз, широкая рахитическая зона, неровность контуров суставных поверхностей, задержка появления ядер окостенения.
2-й вариант витамин-D-зависимого рахита протекает легче. Отмечаются умеренные варусные деформации костей, концентрация кальция в крови снижена до 1,9—2,2 ммоль/л, содержание фосфора в крови нормальное или слегка снижено, активность щелочной фосфатазы повышена. На рентгенограммах видны негрубые изменения костной ткани и отсутствие ядер окостенения.
Лечение заключается в заместительной терапии. Назначают оксидевит (аналог активного метаболита витамина D — 1 а, 25-диоксихолекальциферола). При отсутствии оксидевита может быть использован витамин D. Начальные дозы -10 000- 15 000 МЕ/сут, максимальные дозы — до 60 000—80 000 МЕ/сут. При лечении назначают кальция глюконат (1,5—2 г/сут), препараты фосфора, витамины А, Е, С, цитратные смеси № 1, № 2 по 10—20 мл/сут в течение 3—5 мес.