Заболевания, обусловленные нарушением окостенения апофизов. Апофизарная хондродистрофия. Апофизарная хондродистрофия — заболевание известно под названием “асептические некрозы апофизов” — болезнь Осгуда- Шлаттера. Заболевание проявляется в начале полового созревания (10—12
Частичные эпифизарные хондродистрофии. Болезнь Легга-Калве-Пертеса. Болезнь Легга-Калве-Пертеса (osteohondritis deformans сохае juvenilis) представляет собой остеохондродистрофию про-ксимального эпифиза бедренной кости. Чаще болеют мальчики дошкольного и школьного возраста. Болезнь развивается медленно.
Заболевания, обусловленные несимметричным разрастанием росткового хряща. Болезнь Блаунта. В раннем детском возрасте особую форму заболевания представляет генетически обусловленное несимметричное разрастание росткового хряща трубчатых костей. Возникают деформации конечностей, например,
Несовершенный остеогенез Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta congenita) — врожденная ломкость костей. Тип наследования преимущественно аутосомно-доминантный, реже- рецессивный. Известны две формы заболевания: ранняя и поздняя. Ранняя форма- osteogenesis imperfecta
Черепно-ключично-тазовый дизостоз Черепно-ключично-тазовый дизостоз (болезнь Шейтауера — Мари — Сентона) — наследственное заболевание, передается по аутосомно-доминантному типу и характеризуется изменением костей черепа, ключиц, трубчатых костей. Минимальные диагностические признаки:
Мукополисахаридозы Мукополисахаридозы — группа заболеваний, обусловленных врожденным нарушением обмена мукополисахаридов — гиалуроновой кислоты, гепарин-сульфата, хондроитин-сульфата, керато-сульфата, что приводит к их чрезмерному накоплению в тканях. Заболевание характеризуется следующими признаками:
Эндокринопатии, сопровождающиеся костными деформациями Первичный гиперпаратиреоидизм — редкое заболевание в детском возрасте, обусловленное аденомой или диффузной гиперплазией паращитовидных желез. Гиперфункция паратиреоидного гормона приводит к повышению резорбции кальция из
Рахитоподобные заболевания с преренальной локализацией дефекта Цистиноз — наследственное заболевание с аутосомно-рецес-сивной передачей. Причиной страдания является отсутствие ферментов, восстанавливающих цистин в цистеин внутри клеток, которые перегружаются цистином, нарушен
Рахитоподобные заболевания с локализацией дефекта в почках. Синдром Альпорта. При тяжелых аномалиях почек и мочевыводящих путей с развитием хронической почечной недостаточности наступает искривление трубчатых костей, иногда деформация костей
Болезнь Дебре — Де Тони — Фанкони Болезнь Дебре-де Тони-Фанкоии — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза его лежит нарушение канальциевого транспорта аминокислот, глюкозы, неорганических