Черепно-ключично-тазовый дизостоз

Черепно-ключично-тазовый дизостоз (болезнь Шейтауера — Мари — Сентона) — наследственное заболевание, передается по аутосомно-доминантному типу и характеризуется изменением костей черепа, ключиц, трубчатых костей.

Минимальные диагностические признаки:

— аплазия части или всей ключицы;

— брахицефалия;

— позднее закрытие большого родничка или большой родничок открыт всю жизнь;

— позднее прорезывание зубов и сверхкомплектные зубы;

— отставание в росте;

— скелетные деформации (маленькая грудная клетка, широкий лобковый симфиз, узкий таз, кифоз, сколиоз);

— может быть повышена ломкость костей;

— иногда отмечается глухота.

Рентгенологически в костях черепа обнаруживаются склерозирование и множество шпоровидных утолщений, деформация большого затылочного отверстия, недоразвитие ключиц. Кости таза уменьшены в размере. Крестцово-подвздошное сочленение расширено.