Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta congenita) — врожденная ломкость костей.

Тип наследования преимущественно аутосомно-доминантный, реже- рецессивный.

Известны две формы заболевания: ранняя и поздняя. Ранняя форма- osteogenesis imperfecta (болезнь Фролика, Фролика, Порака-Дюранте) — проявляется в первые дни после рождения и характеризуется необычной ломкостью костей. Переломы (наиболее часто ребер) возникают внутриутробно или во время родов, после купания, при пеленании. В связи с образованием большой мозоли на месте перелома возникает болезненное вздутие (следует дифференцировать от возможного сифилиса). Частые переломы приводят к укорочению и искривлению конечностей. Окостенение плоских костей и особенно костей черепа недостаточно, они мягкие. Размеры головы быстро нарастают и резко контрастируют с небольшим ростом ребенка. У детей голубые склеры. Уровень кальция и фосфора в крови нормальный.

Рентгенологически выявляется необычайно резкий остеопороз с очень узким, едва видимым кортикальным слоем диафизов длинных трубчатых костей, следы многих переломов и подчеркнутый остеопороз плоских костей, вид которых напоминает проеденную молью ткань.

Лечение состоит в назначении витамина D в комбинации с витамином А. Рекомендуется также внутривенное введение препаратов кальция.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза (osteogenesis imperfecta tarda, osteopsathyrosis) — болезнь Лобштейна. При поздней форме несовершенного остеогенеза болезнь проявляется на 2—3-м году жизни. Заболевание наследственное — аутосомно-рецессивный путь передачи. При этой форме заболевания эндохондральное окостенение протекает нормально, поэтому продольный размер костей быстро нарастает, в отличие от поперечного. Как только ребенок начинает ходить, возникают переломы даже при совсем незначительном ушибе (“стеклянные” дети). Голубой цвет склер выражен интенсивнее, края зубов также прозрачно-голубые, нередко наблюдается отосклероз и развивается глухота.

Прогноз врожденного остеопороза благоприятный, но эффективного лечения нет. Профилактика состоит из мер предупреждения переломов.