Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, являющийся самым распространенным методом профилактики болезней, передающихся наследственным путем. МГК получило свое широкое распространение в развитых странах. В странах СНГ, к сожалению, получение консультации врача-генетика доступно не столь часто. Чаще всего кабинеты данного профиля расположены в областных и краевых центрах, но в последнее время все чаще в крупных городах появляются медико-генетические кабинеты.
Суть медико-генетического консультирования заключается в профессиональной оценке потенциального риска наследственных, либо же врожденных болезней у людей с родственными связями, включая детей на стадии формирования плода. В вышесказанном следует акцентировать слово «профессиональной», так как оценка вышеупомянутых рисков подразумевает наличие у врача-консультанта специальных знаний, навыков и умений, точно так же, как возможности затрачивать на исследование достаточное количество времени, консультирование и анализ полученных данных проводит специально подготовленный врач генетик. Еще одним важным фактором является наличие мощной информационной базы, которая в идеальном случае автоматизирована. Поэтому, решив пройти МГК, выбирайте только сертифицированного врача-генетика, который работает в специализированном учреждении. Только при этих условиях можно избежать погрешности при выявлении риска, которая может привести к неверному решению.
Оценка данного риска очень часто непроста, но крайне важна, ведь многие наследственные и врожденные болезни ведут к инвалидности или смерти. И такие болезни исчисляются тысячами. Во избежание риска врач-генетик проводит тщательный анализ родословной семьи, назначая дополнительное обследование в сложных случаях.