Что необходимо знать о галактоземии

Галактоземия – одно из наследственных заболеваний обмена. Патология обусловлена дефицитом особого фермента, который отвечает за превращение галактозы в глюкозу. В связи с этим, галактоза и ее метаболиты накапливаются в организме и вызывают развитие патологических процессов в различных органах, но особенно страдают печень, органы мочевыделительной системы, органы зрения.

галактоземия

Патогенез

В данном случае имеется два повреждающий механизма. Один из них связан с ограниченным выработки соединений, которые необходимы клеткам организма для получения энергии – АТФ, ЦТФ, ГТФ. Это приводит к серьезнейшему метаболическому дисбалансу.

Другой механизм – воздействие токсических метаболитов галактозы, которые вызывают поражения печени, почек, могут провоцировать гемолиз эритроцитов, способствуют развитию сахарного диабета первого типа.

Клиническая картина

  • Первые проявление случаются вскоре после рождения, в первые часы или дни, когда ребенок получает молоко, не очищенное от галактозы;
  • Синдром срыгивания;
  • Жидкий стул;
  • Стойкая гипогликемия;
  • Увеличение печени;
  • Желтуха, темная моча, бесцветный кал;
  • Катаракта;
  • Внутричерепная гипертензия;
  • Изменение функционирования почек – канальцевая недостаточность, белок в моче, развитие ацидоза;

Диагностика

В связи с тем, что тяжесть течения заболевания у ребенка напрямую коррелирует со временем постановки диагноза, очень важно заподозрить галактоземию как можно раньше.

Во многих странах проводится неонатальный скрининг (в крови определяют уровень галактозы).

Пренатальная диагностика заключается в оценке активности фермента (галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы) в ворсинах хориона. Выявить заболевание еще на пренатальном уровне очень важно, так как в случае положительного теста матери необходимо строго соблюдать диету, исключающую продукты, содержащие галактозу.

Инструментальные исследования

Необходимо выполнение УЗИ. Находки – увеличение печени, повышенная эхогенность ее структур. В почках также отмечается необычайное повышение эхогенности, увеличение размеров. Медицинское оборудование необходимое для проведения диагностических процедур: аппарат ультразвуковой диагностики.

Лабораторные признаки

  1.  Симптом холестаза: повышение трансфераз, ГГТ, щелочной фосфотазы, билирубина за счет прямой фракции.
  2. Признаки нарушения синтезирующей функции печени: снижение концентрации альбумина, протромбина, фибриногена.
  3.  Снижение гемоглобина и эритроцитов, повышение непрямого билирубина (развитие гемолитической анемии);
  4.  Гипогликемия;
  5.  Повышенная концентрация галактозы в крови, ее метаболитов в моче.

Окончательный диагноз ставится после генетического тестирования.

Лечение

При своевременном начале лечебного питания, которое предусматривает исключение галактозы из употребления, возможно полное выздоровление.

Также проводится симптоматическое лечение в индивидуальном объеме.

(Visited 1 times, 1 visits today)

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Adblock detector