Что необходимо знать о галактоземии

Галактоземия – одно из наследственных заболеваний обмена. Патология обусловлена дефицитом особого фермента, который отвечает за превращение галактозы в глюкозу. В связи с этим, галактоза и ее метаболиты накапливаются в организме и вызывают развитие патологических процессов в различных органах, но особенно страдают печень, органы мочевыделительной системы, органы зрения.

Патогенез

В данном случае имеется два повреждающий механизма. Один из них связан с ограниченным выработки соединений, которые необходимы клеткам организма для получения энергии – АТФ, ЦТФ, ГТФ. Это приводит к серьезнейшему метаболическому дисбалансу.

Другой механизм – воздействие токсических метаболитов галактозы, которые вызывают поражения печени, почек, могут провоцировать гемолиз эритроцитов, способствуют развитию сахарного диабета первого типа.

Клиническая картина

Первые проявление случаются вскоре после рождения, в первые часы или дни, когда ребенок получает молоко, не очищенное от галактозы;
Синдром срыгивания;
Жидкий стул;
Стойкая гипогликемия;
Увеличение печени;
Желтуха, темная моча, бесцветный кал;
Катаракта;
Внутричерепная гипертензия;
Изменение функционирования почек – канальцевая недостаточность, белок в моче, развитие ацидоза;

Диагностика

В связи с тем, что тяжесть течения заболевания у ребенка напрямую коррелирует со временем постановки диагноза, очень важно заподозрить галактоземию как можно раньше.

Во многих странах проводится неонатальный скрининг (в крови определяют уровень галактозы).

Пренатальная диагностика заключается в оценке активности фермента (галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы) в ворсинах хориона. Выявить заболевание еще на пренатальном уровне очень важно, так как в случае положительного теста матери необходимо строго соблюдать диету, исключающую продукты, содержащие галактозу.

Инструментальные исследования

Необходимо выполнение УЗИ. Находки – увеличение печени, повышенная эхогенность ее структур. В почках также отмечается необычайное повышение эхогенности, увеличение размеров. Медицинское оборудование необходимое для проведения диагностических процедур: аппарат ультразвуковой диагностики.

Лабораторные признаки

Симптом холестаза: повышение трансфераз, ГГТ, щелочной фосфотазы, билирубина за счет прямой фракции.
Признаки нарушения синтезирующей функции печени: снижение концентрации альбумина, протромбина, фибриногена.
Снижение гемоглобина и эритроцитов, повышение непрямого билирубина (развитие гемолитической анемии);
Гипогликемия;
Повышенная концентрация галактозы в крови, ее метаболитов в моче.

Окончательный диагноз ставится после генетического тестирования.