Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – метод диагностики хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его переноса в матку. Обследование проводится при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) по желанию пациента или по назначению врача. ПГТ позволяет отделять для сохранения беременности только здоровые эмбрионы.

Какие цели ставят перед генетическим анализом эмбриона

Генетическое тестирование проводят для выявления заболеваний, возникающих в результате мутаций хромосом и генов. Но метод служит не целям общей профилактики хромосомных заболеваний, а для повышения эффективности экстракорпорального оплодотворения. Генные нарушения могут привести к неудачной имплантации эмбриона или прекращению беременности, что делает попытки ЭКО безуспешными. После генетического обследования значительно уменьшается риск замирания плода, выкидыша и преждевременных родов.

ПГТ применяют в следующих целях:

• Снижение риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями;
• Исключение эмбрионов с выявленными отклонениями;
• Выявление причины неудавшихся предыдущих ЭКО-процедур;

Определение резус-фактор плода для исключения осложнений при резус-конфликте матери и ребенка.

После тестирования сохраняются только здоровые эмбрионы с нормальным количеством хромосом и без генных мутаций.

Кому обязательно делать ПГТ эмбриона

Генетическое тестирование можно провести по желанию любого пациента. Обязательное проведение ПГТ необходимо в особых случаях:

• Наследственные заболевания у обоих или у одного из родителей;
• Генетические нарушения в семье и у родственников, рождение детей с врожденными патологиями;
• Нарушения в развитии мужских половых клеток;
• Отклонения в развитии женских половых клеток;
• Непроизвольные аборты при предыдущих беременностях;
• Более двух неудачных попытках ЭКО;
• Возраст пациентов старше 35 лет.

С возрастом повышается частота изменений в клетках.

Какие заболевания выявляют при ПГТ

Генетическое тестирование помогает обнаружить нарушения, связанные с мутациями хромосом и отдельных генов. Оно обнаруживает более 150 генетических расстройств, которые вызывают заболевания:

• Ахондроплазия;
• Болезнь Геттингтона;
• Болезнь Гоше;
• Гемофилия;
• Изменения количества хромосом;
• Некоторые виды анемии;
• Лейкемия;
• Лимфома;
• Миодистрофия;
• Муковисцидоз;
• Нейрофиброматоз;
• Пигментный ретинит;
• Ретинобластома;
• Синдром Альперта;
• Синдром Дауна;
• Синдром Х-ломаной хромосомы;
• Торзионная дистония;
• Фенилкетонурия и др.

Эмбрионы с перечисленными и некоторыми другими нарушениями не используются для оплодотворения.