Неинвазивные техники исследования в пренатальной генетической диагностике и репродуктивной медицине играют важную роль. Они дают возможность определить анеуплоидные эмбрионы, небезопасные для жизни и здоровья плода хромосомные отклонения и даже моногенные заболевания, которые не видно на узи и по анализу крови. Тестирования применимы не только в процессе ЭКО, но и показаны беременным женщинам, которых не относят к группам риска.

Неинвазивный пренатальный тест позволяет принять решение о необходимости выполнения небезопасных инвазивных процедур, своевременно отреагировать пациентке и врачу при обнаружении несовместимых с жизнью патологий.

Развитие и роль НИПТ во время беременности

Основным критерием отклонений считался возраст матери. Женщинам, вынашивающим ребенка, в возрасте от 35 лет врачи рекомендовали пройти инвазивное тестирование, позволяющее выявить кариотип плода.

Применяли амниоцентез, кордоцентез и другие исследования. Методики имеют риск (свыше 1%) потери плода. В 1997 году стали применять комбинированное исследование — тест-скрининг с 90% чувствительностью, проводимый в I триместре. Исследование проводится и сегодня, входит в полис ОМС. Позволяет выявить у плода синдром Дауна, но выдает до 20% некорректных результатов (ложноположительные и ложноотрицательные).

Резкий толчок в развитии неинвазивных методик диагностики обозначился в 1990 г., когда ученые выявили фетальную ДНК (внеклеточную днк плода) в плазме крови беременных.

Она явно определяется к 7 недели беременности. Источником выступают клетки плода, плаценты. Они попадают в кровь матери через плацентарный барьер. Объем детской ДНК напрямую зависит от триместра беременности, составляет — 0.40-11.40% от общей ДНК в плазме (1/105-1/106 от ядерных клеток матери плода).

Этого объема достаточно, чтобы определить генетический тип плода.

Оптимальный срок проведения НИПТ с 10 полных недель беременности.

Неинвазивные пренатальные тесты ДНК дают возможность сократить число показаний к инвазивным тестированиям.

Разработанные учеными техники НИПТ после 2010 года значительно расширили список определяемых патологий.

Точность анализа НИПТ

Они позволяют:

• повысить точность результатов исследования — ложноположительных проб не более 0.13%;
• исключить риски потери плода;
• грамотно отреагировать при выявлении патологий.

Например, европейский НИПТ (Veracity) позволяет выявить трисомии по 18, 21 и 13 хромосомам с точностью до 99.9%. При определении иных хромосомных нарушений (микроделеции, дупликации, анеуплодиии по половых хромосомам) точность неинвазивных техники достигает 99.7%. Их эффективность в 10 раз выше, чем у используемого ранее биохимического исследования.

Высокая чувствительность и точность диагностики наталкивает на необходимость введения в протокол стандартного скрининга НИПТ в I триместре (как сделано в ряде европейских стран в последние 20 лет).

Одним из немногих, европейским тестом VeraGene Определяются 100 моногенных заболеваний плода, которые не имеют биохимических и ультразвуковых маркеров. Исследование безопасно для здоровья матери и плода, не имеет побочных эффектов, подходит женщинам, состоящим в любых группах риска. Обладает высокой информативностью.

Где сдать неинвазивный пренатальный скрининг

Сдать данный анализ ДНК можно в крупнейшей генетической лаборатории Медикал Геномикс. Средняя стоимость данного тестирования составит от 19000 до 45000 рублей, в зависимости от количества исследуемых синдромов.

Срок проведения данного исследования до 8 рабочих дней. Позвоните на горячую линии и задайте вопросы профессионалам 8 800 301-17-51.