Ученые выяснили, что латеральный амиотрофический склероз возникает в результате сочетания нескольких генетических нарушений. Эта болезнь является сложным и неизлечимым нейродегенеративным заболеванием, которое ведет к гибели моторных нервных клеток и все углубляющемуся параличу у пациентов.
До сих пор предполагалось, что причиной болезни может быть определенный генетический фактор, который фактически объяснял только 10% случаев. Однако ученые из университетской больницы Ульма (Германия) выяснили, что в действительности речь идет сразу о нескольких генных дефектах.
Немецкие ученые в сотрудничестве со шведскими коллегами исследовали геномы 426 пациента с таким заболеванием, у которых так же страдал хотя бы один из родственников. Данные геномов больных сравнивались с генами здоровых людей.
Обнаружены три вида мутаций в С-терминальных доменах гена KIF5A. У трех обследованных семей эти мутации оказались причиной болезни в нескольких поколениях. Кроме того, у некоторых пациентов с семейным латеральным амиотрофическим склерозом обнаружено накопление однонуклеотидного полиморфизма rs113247976, который также касается гена KIF5A.
В шести процентах случаев этот полиморфизм сочетается с хотя бы одной известной мутацией этого гена. Таким образом, очевидно, что болезнь развивается в результате взаимодействия различных генных дефектов.