ЯРОСЛАВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
Кафедра акушерства и гинекологии
Факультет повышения квалификации и профессиональной подготовки специалистов здравоохранения
Пренатальная диагностика
Пособие для врачей и интернов
Ярославль 2004
Авторы: доцент,
к.м.н. А. Р. Слепцов, профессор, д.м.н. M. Б. Охапкин, доцент, к.м.н. М. В. Хитров (кафедра акушерства и гинекологии Ярославской Государственной медицинской академии – зав.
каф. профессор М. Б. Охапкин).
Методическое пособие рекомендовано Методическим советом по последипломному образованию Ярославской Государственной медицинской академии.
Утверждено центрально-координационным советом академии. Рекомендовано Правлением Ярославской ассоциации акушеров-гинекологов.
Для пренатальной диагностики скелетных дисплазий изучаются размеры, форма и эхогенность обеих бедренных и плечевых костей, костей голеней и предплечий. Укорочение длины трубчатых костей (в основном бедра и плеча) может являться маркером хромосомной аномалии: оно достаточно специфично для синдрома Дауна, где отмечается в 17,4-47,2% случаев.
Проводится оценка локализации плаценты, её толщины, структуры и степени зрелости по общепринятой методике.
Единственная артерия пуповины (ЕАП). В норме пуповина содержит 3 сосуда: одну вену и две артерии,
в некоторых случаях — только два: вену и артерию. ЕАП сочетается с различными аномалиями развития в 20-67% случаев, с хромосомной патологией – в 5-20%. Самой вероятной цитогенетической находкой является трисомия по хромосоме 18 (синдром Эдвардса), но трисомия 21 (синдром Дауна) не характерна для ЕАП. Самой частой перинатальной патологией является задержка роста плода (8-50%),
а риск гибели плода в родах достигает 20%. Частота: 1% у живорожденных (чаще у мальчиков). Диагностика: наиболее стабильные результаты можно получить после 18 недель беременности. Ведение: при сочетании с другими аномалиями развития показано пренатальное кариотипирование плода во II триместре беременности.
При изолированной ЕАП кариотипирование считается целесообразным, так как ВПР, сочетающиеся с этой патологией и достоверно выявляемые пренатально, составляют 37%, трудно диагностируемые пренатально – 32%, и не диагностируемые пренатально – 31%.