ЯРОСЛАВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
Кафедра акушерства и гинекологии
Факультет повышения квалификации и профессиональной подготовки специалистов здравоохранения
Пренатальная диагностика
Пособие для врачей и интернов
Ярославль 2004
Авторы: доцент,
к.м.н. А. Р. Слепцов, профессор, д.м.н. M. Б. Охапкин, доцент, к.м.н. М. В. Хитров (кафедра акушерства и гинекологии Ярославской Государственной медицинской академии – зав.
каф. профессор М. Б. Охапкин).
Методическое пособие рекомендовано Методическим советом по последипломному образованию Ярославской Государственной медицинской академии.
Утверждено центрально-координационным советом академии. Рекомендовано Правлением Ярославской ассоциации акушеров-гинекологов.
Пренатальная диагностика — область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ).
Большинство детей рождаются генетически и клинически здоровыми.
Факты:
По данным Европейского регистра врожденных пороков развития частота аномалий развития в пренатальном периоде не превышает 2,5-3%.
Хромосомные аномалии (ХА) у новорожденных регистрируется только в 7-8 случаев на 1000, т.е. менее чем в 1%.
Частота грубой патологии хромосом — хромосомных синдромов (в основном трисомий) — 2-3 случая на 1000. Среди детей, родившихся со стигмами дизэмбриогенеза — 12%.
По данным ВОЗ, только 4-6% новорожденных страдают ВНЗ.
Лишь 2% ВПР являются следствием воздействия на беременную медикаментов,
вредных веществ, рентгеновского облучения или вирусов, в 98% всех случаев формирование ВПР обусловлено случайными мутациями и наследственностью родителей.
Непосредственными причинами ВПР в 15-20% случаев являются наследственные (генетические) факторы, в 8-10% — факторы внешней среды или заболевания матери (диабет), в 65% всех случаев причины ВПР остаются неизвестными.
В то же время:
врожденные пороки развития плода в большинстве регионов России занимает лидирующее место в структуре основных причин перинатальной смертности;
показатели младенческой смертности от ВПР по Москве и Московской области варьируют от 4,
3 до 5,0%;
до 5-7% мертворождений обусловлены ВНЗ, а их удельный вес в структуре причин младенческой смертности достигает 20-25%;
выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами, лечение,
особый уход, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства, больших экономических затрат;
выявляемость ВПР остается низкой: по данным Европейского регистра врожденных пороков развития частота ВПР у новорожденных составляет в среднем 21,8 на 1000, а частота выявляемых антенатально – 5,8 на 1000. По данным разных авторов, показатели частоты дородового выявления ВПР варьируют в широких пределах – от 0,14% до 2,53%