фенилкетонурия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина