Предложены программы пре- и постнатального выявления предрасположенности ребенка к заболеваниям и реакциям с определением степени риска их развития и профилактических мероприятий. Программы предусматривают использование медико-генетических методов, включая анамнез, анализ родословного дерева, определение кариотипа, биохимических, иммунологических параметров (уровня ферментов, ассоциированных маркеров — антигенов системы резус, гистосовместимости и пр.) Скриниг и количественные методы лабораторных исследований проводят не всем детям, а целенаправленно, в соответствии с данными анамнеза. Основное значение приобретают клинические маркеры предрасположенности.
К какой категории состояний следует отнести диатезы? Данное нами определение указывает на то, что диатезы не являются нозологическими формами. Различные заболевания, например, детская экзема, мочекаменная болезнь, бронхиальная астма и др. являются их клиническими маркерами.
Клинические проявления диатезов (нозологические формы) — это мультифактериальные, т. е. генетически детерминированные с полигенным типом наследования заболевания, которые манифестируют под влиянием факторов внешней среды.
До клинических проявлений вид диатеза можно установить с помощью биохимических маркеров.
Здоровье и болезнь представляют собой специфические формы проявления жизни, важнейшим атрибутом которой является обмен веществ организма с окружающей средой. Нарастание количественных изменений с переходом в новое качественное состояние обмена веществ свидетельствует о развитии заболевания, когда развивается недостаточность защитно-приспособительных функций организма и нарушается адекватное взаимоотношение между организмом и средой.
Количественные изменения адаптационно-компенсаторных реакций возникающих в процессе приспособления к воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды, отражают стадию предболезни. Причем в основе этой стадии лежит биологический принцип “опережающего отражения”, т. е. гиперкомпенсация функций, обеспечивающая приспособление к будущим, еще не наступившим событиям. При этом в организме могут возникнуть структурные изменения, предупреждающие истощение функциональных резервов.
Следовательно, диатезы нельзя рассматривать и в качестве пограничных состояний, “предболезни”. Диатез — это предрасположенность к определенным заболеваниям, обусловленная особенностью обмена веществ. Диатез отражает уровень активности стреслимитирующих механизмов (“стресс-барьер”) в каком-то виде обмена веществ. Другими словами, диатез отражает определенную способность организма реагировать на факторы внешней среды (стрессорные факторы). Если последние превышают порог стресслимитирующей активности, то это может привести к развитию генетически запланированных заболеваний.
Диатезы определяют особенности здоровья человека, поэтому здоровье всегда относительно и индивидуально.
По мнению многих ученых диатез — не что иное, как аномалия конституции. Против такой точки зрения возражает Ю. Е. Вельтищев (1984 г.). И с этим надо согласиться. Конституция (лат. constituto — построение) — понятие больше морфологическое, в то время как диатез (предрасположенность) — понятие больше функциональное.
Исходя из положения, что термины должны быть практически полезными, т.е. отражать сущность явления, рекомендуется пользоваться термином “диатез”.
Одним из вариантов диатеза является иммунодиатез. Термином иммунодиатезы обозначается предрасположенность детей к иммунопатологическим реакциям, которая до определенного возраста может оставаться скрытой. Иммунодиатезы представляют собой разнородную группу состояния предрасположенности к возникновению заболеваний, в генезе которых первостепенное значение имеют изменения иммунологической реактивности.
Одним из самых распространенных видов иммунодиатезов является аллергический диатез (термин впервые ввел немецкий патолог Г.Кэмерер в 1926 году). Аллергический диатез неоднороден и включает два вида предрасположенности:
v К болезням атопической природы;
v К аутоиммунным (аутоаллергическим) заболеваниям.
К иммунодиатезам относится также лимфатический и лимфопролиферативный диатез.