Факторы риска развития судорожных состоянии у детей
Одним из важных практических вопросов при анализе судорожных синдромов у детей является вопрос о факторах риска, способствующих возникновению судорог. В медицинском понимании под риском подразумевается сочетание условий, которые значительно повышают вероятность утраты здоровья, возникновения; рецидивирования, прогрессирования. болезней и летального исхода.
Основными факторами риска развития судорог у детей являются: биологические-возраст, генетические (моногеннодетерминированные), экогенетические (тератогенные и хромосомо-патогенные), экопатогенные, медико-социальные и медикооргацизационные.
Биологические факторы риска
Возраст ребенка. Незрелый мозг отличается более высокой «готовностью» к развитию судорог, чем мозг взрослого. Повышенная «готовность» незрелого мозга к судорогам может быть обусловлена несколькими факторами: наличием Специфических «эпилептогенных областей» (области СА1 и САЗ гипоталамуса), задержкой созревания ингибиторных процессов и относительным усилением возбуждающих влияний (глютамат, аспартат), действующих, на ГАМК-эргические глютаминергические системы
В клинической практике выделяется несколько критических периодов, когда имеет место манифестация различных судорог. Наиболее значимыми периодами в которые возможно появление судорог является неонатальный возраст (неонатальные судороги), и возраст 3-7 месяцев. когда наиболее часто проявляются фебрильные судороги и инфантильные спазмы.
Степень недоношенности влияет на риск возникновения судорожных пароксизмов. Так при неонатальных судорогах на их частоту влияет срок гестации- если ребенок родился до 31 недели судороги развиваются у 22,7 %, если на 32-36 неделях- 1,6 %, на 37 и более- 0,6 %. Перинатальные поражения ЦНС играют значительную роль как фактор риска возникновения судорожного синдрома и не обязательно в раннем неонатальном периоде.
Генетические факторы риска- исследования проводятся в нескольких основных направлениях:
1. Определение генов, детерминирующих развитие так называемых идиопатических форм эпилепсии
2. Изучение генетически детерминированных заболеваний при которых судороги являются только одним из симптомов
3. Изучение тех судорожных состояний в генезе которых генетические факторы играют важную роль, но гены определяющие их развитие -неизвестны.
Нарушение метаболизма аминокислот- нарушение цикла синтеза мочевины, карбомилфосфатсинтетазы, орнитинкарбомилтрансферазы, болезнь с запахом кленового листа).
Митохондриальные энцефалопатии- нарушение в системе-пируват-дегидрогеназного комплекса.
Нарушение обмена биотина- дефицит биотинидазы, дефицит синтетазы голокарбоксилаз.
Нарушение обмена углеводов- наследственная непереносимость фруктозы, дефицит галактозо-фосфатуридилтрансферазы.
Нарушение обмена липидов- болезнь Гоше.
Несмотря на то, что точный диагноз можно поставить после лабораторных исследований, врачу педиатру необходимо обратить особое внимание на сбор анамнеза их клинику и можно только заподозрить судороги врожденного дефекта метаболизма. Из этих данных обратить внимание на изменения поведения ребенка после введения прикормов, введения дополнительных блюд в питание, специфический запах мочи («кленового листа», «сыра», «потных ног», «кошачьей мочи», «кипящей капусты»). О возможном наличие метаболического заболевания свидетельствуют:
- анемия в сочетании с лейко- и тромбоцитопенией
- нейтропения
- ацидоз в сочетании с кетозом (характерен для большинства органических ацидемий)
- повышение лактата в крови(характерно для нарушений метаболизма пирувата, дефектов дыхательных комплексов и ферментов)
- гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел(характерна для нарушений митофондриального бета окисления жирных кислот)
- гипераммониемия- характерна для нарушений цикла мочевины, дефицита ацил-СоА дегидрогеназ жирных кислот.