Муковисцидоз — (от латинского mucus — слизь, viscidus — вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы — повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу — основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?

Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.

Как пройти тест?

Вы должны знать, что можете иметь здорового ребенка, так как вероятность рождения больного муковисцидозом составляет лишь 25% при каждой беременности. В настоящее время в связи с возможностью установления характера мутаций гена у конкретного больного и его родителей реальна дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Другими словами, сейчас семьям с известным генетическим паспортом и желающим иметь ребенка практически в 100% случаев гарантируется рождение здорового малыша. Итак, ваша семья не обречена. После постановки диагноза вашему ребенку необходимо сдать кровь на ДНК-диагностику всей семье (больному малышу, а также обоим родителям). При возникновении каждой новой беременности семье необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики, где на строго определенных сроках беременности врач-генетик проводит либо генетическую, либо биохимическую диагностику муковисцидоза у плода. Многие семьи, имеющие больного муковисцидозом, уже имеют здоровых детей!

Координаты центров дородовой диагностики: 1. г. Москва 115478, ул. Москворечье, д. 1 Лаборатория пренатальной диагностики ГУ МГНЦ РАМН: 324-87-72 — поликлиника ГУ МГНЦ РАМН;

324-12-24 — ДНК-диагностика, к.б.н. Петрова Ника Валентиновна; 324-21 -46 — зав. лабораторией пренатальной диагностики проф. Золотухина Татьяна Владимировна;

450-47-83 — родильный дом № 27, врач Юдина Елена Владимировна 2. г. Санкт-Петербург 199164, Васильевский остров, Линия Менделеева, д. 3. Лаборатория пренатальной диагностики НИИ акушерства и гинекологии РАМН им. Д.О. Отта. 328-04-87 — зав. лабораторией пренатальной диагностики проф. Баранов Владислав Сергеевич. 328-98-09 — генетик, д.м.н. Иващенко Татьяна Эдуардовна.

В последние годы внимание к проблеме муковисцидоза в России неуклонно растет, о чем свидетельствуют многочисленные научно-практические конференции, посвященные частично или полностью этому заболеванию. Увеличение количества печатной и видеоинформации по данной проблеме, а также помощь международных организаций способствовали не только расширению знаний по заболеванию среди медицинских работников, но и вызвали отклик в официальных государственных учреждениях.

Тем не менее, следует признать, что четкой системы диагностики и оказания адекватной лечебно-реабилитационной помощи данному контингенту больных в России не существует. Определенную роль в улучшении диагностики, лечения, реабилитации и медико-социальной помощи играют Российский (Москва) и 31 региональный центр (Москва, Санкт-Петербург, Архангельск, Барнаул, Владивосток, Воронеж, Екатеринбург, Иркутск, Калининград, Казань, Кемерово, Кострома, Краснодар, Красноярск, Нижний Новгород, Новокузнецк, Новосибирск, Омск, Оренбург, Ростов-на-Дону, Самара, Саратов, Смоленск, Ставрополь, Сыктывкар, Томск, Тула, Ульяновск, Уфа, Челябинск, Ярославль). Однако даже в перечисленных региональных центрах помощь больным муковисцидозом осуществляется не в полном объеме, не говоря уже о других медицинских учреждениях в России, в которых лечится, по-видимому, большая часть этих больных.

Международная ассоциация по муковисцидозу (МАМ) длительное время сотрудничает с Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ), развивая национальные программы в более чем 40 странах, что, безусловно, представляет интерес и для России с точки зрения формирования специализированной инфраструктуры по оказанию помощи данному контингенту больных. Используя материалы ВОЗ и МАМ (1995,1996 гг), Российским центром муковисцидоза была подготовлена для Министерства Здравоохранения России Национальная программа по совершенствованию диагностики, лечения и медико-социальной помощи больным муковисцидозом на 2000 — 2005 годы.

Основными элементами этой программы являются: 1) создание региональных центров диагностики, лечения и реабилитации больных со всем необходимым лечебным и диагностическим оборудованием, на базе крупных многопрофильных стационаров; 2) подготовка специалистов для работы в центрах; 3) формирование региональных ассоциаций семей, имеющих больных муковисцидозом; 4) реализация обучающих программ для родителей и других лиц, общающихся с больными муковисцидозом; 5) обеспечение контроля над реализацией программы.

С 1993 года в Российском центре муковисцидоза, а с 1995 года во всех регионах, где медицинская общественность уделяет внимание проблеме этого заболевания, стала проводиться базисная (жизненно необходимая) терапия, принятая во всех странах и рекомендованная ВОЗ и МАМ; она включает в себя не только медикаментозное лечение и специальную технику дыхания, но и активное диспансерное наблюдение в центре (регулярные посещения врача 1 раз в 2-3 месяца). В базисную (пожизненную) терапию входят: микросферические панкреатические ферменты с рН-чувствительной оболочкой (в настоящий момент в России это Креон или Панцитрат); антибактериальные препараты, муколитические и бронхолитические препараты; диета без ограничения жиров; жирорастворимые витамины; специальная техника дыхания и упражнения для удаления мокроты (кинезитерапия).

В России диагностика и лечение больных муковисцидозом могут и должны осуществляться на трех уровнях: I — городской или районный (родильный дом, районная поликлиника или больница, городская больница); II — областной или краевой (областная или краевая больница); III — Федеральный (Российский центр диагностики и лечения MB, г. Москва и Российский центр дородовой диагностики, г. Санкт-Петербург).

Задачи I уровня — участкового врача:

• заподозрить заболевание по клиническим признакам (мекониальный илеус, отставание в физическом развитии, характерная кишечная и респираторная симптоматика, наличие муковисцидоза у братьев и сестер (сибсов);
• если возможно, то провести биохимический лотовый тест по Гибсону и Куку;
• направить на консультацию в медицинское учреждение II уровня.

На II уровне (региональный центр муковисцидоза):

• подтверждается (или исключается) диагноз;
• проводится дополнительная клинико-функциональная диагностика и лечение, используя рекомендации Российского центра муковисцидоза.

На III уровне (федеральном):

• детальное обследование больного муковисцидозом не реже одного раза в год, с выдачей заключения о дальнейшей тактике лечения;
• ДНК-диагностика;
• плановое хирургическое лечение осложнений муковисцидоза.ф