Обусловлен дефектом 5 ферментов. Недостаточность кортизола сочета-
ется с повышением АКТГ. Каждый дефект наследуется по аутосомно-рецес-
сивному принципу. Клиническим проявлением в раннем неонатальном перио-
де может быть псевдогермафродитизм.
Отмечается большой клитор, который иногда выглядит как половой
член, а мочеиспускательное отверстие находится ниже, поэтому в таких
случаях ошибочно диагностируется крипторхизм и гипоспадия.
У девочек также может мочеиспускательный канал и влагалище откры-
ваться одним отверстием (урогенитальный синдром).
При сольтеряющей форме новорожденные теряют в массе, за счет час-
той рвоты и стула,в результате чего развивается дегидратация, дистро-
фия, гипотермия, симптомы сердечно-сосудистой недостаточности.
В этом случае путь к правильному диагнозу указывает вирилизация
половых органов у девочек.
Избыток отдельных гормонов коры надпочечников, а также тотальный
гиперкортицизм чаще всего обусловлены опухолями надпочечников и требу-
ют специального онкологического обследования. У новорожденных может
быть заподозрен синдром Кушинга, обусловленный продуцирующей опухолью
надпочечников. В диагностике опухолей надпочечников широко использует-
ся УЗИ-эхографические данные. Начинает также развиваться диагностика
внутриутробных поражений еще до рождения путем изучения гормонального
состава околоплодных вод.