Педиатрия
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина
ФОСФАТ-ДИАБЕТ-доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни — рахит,
ЦЕЛИАКИЯ (болезнь Ги — Гертера — Гейбнера, глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм), характеризуется нарушением кишечного всасывания, суб- или атрофией слизистой оболочки тощей кишки и безусловно положительной реакцией на аглютеновую диету
ЭКССУДАТИВНАЯ ЭНТЕРОПАТИЯ -гетерогенная группа болезней и патологических состояний, характеризующихся повышенной потерей плазматических белков через желудочно-кишечный тракт с явлениями нарушенного всасывания, гипопротеинемией, отеками, задержкой физического развития.Этиология, патогенез. Различают первичную
Синдром желтухи у детей возникает при ряде патологических заболеваний и состояний.Все желтухи делятся на 3 большие группы:1. Надпеченочные желтухи — связаны с повышенным распадом эритроцитов (гемолизом), когда печеночная
Дистрофии — патологические состояния, которые характеризуются не только изменением показателей физического развития, но и нарушением функционально-морфологического состояния внутренних органов и систем, нарушением обменных процессов, иммунитета, вследствие недостаточного или
Диагностические критерии.1.Острый бронхит-респираторный синдром: кашель сухой, затем влажный, мокрота слизистая или слизисто-гнойная-синдром токсикоза — не постоянен-бронхообструктивный синдром — не постоянен-синдром дыхательной недостаточности — не характерен-бронхолегочный синдром: диффузные изменения
Ласло Ковач, Е.Л.Панченко1-ая Детская клиника Детской клинической больницы г. Братислава;Институт биологической медицины; НИИ педиатрии РАМН, Москва Энурез — непроизвольное мочеиспускание у ребенка старше 5 лет. Обсуждая эту нозологическую
Л.А.Щеплягина, Н.Д.Макулова, О.И.МасловаНаучный центр здоровья детей РАМН, Москва Проблема нарушений интеллектуального развития у детей в последнее время привлекает все большее внимание не только психоневрологов, но и педиатров. Продолжает
И.В. ДворяковскийНИИ педиатрии Научного центра здоровья детей РАМН, Москва Ультразвуковая диагностика (эхография) является сейчас одним из основных диагностических методов, используемых в педиатрической практике. На основании результатов, полученных при