ЯРОСЛАВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
Кафедра акушерства и гинекологии
Факультет повышения квалификации и профессиональной подготовки специалистов здравоохранения
Пренатальная диагностика
Пособие для врачей и интернов
Ярославль 2004
Авторы: доцент,
к.м.н. А. Р. Слепцов, профессор, д.м.н. M. Б. Охапкин, доцент, к.м.н. М. В. Хитров (кафедра акушерства и гинекологии Ярославской Государственной медицинской академии – зав.
каф. профессор М. Б. Охапкин).
Методическое пособие рекомендовано Методическим советом по последипломному образованию Ярославской Государственной медицинской академии.
Утверждено центрально-координационным советом академии. Рекомендовано Правлением Ярославской ассоциации акушеров-гинекологов.
Многие ВНЗ, в том числе и хромосомные, не сопровождаются грубыми изменениями и не имеют выраженной эхографической картины в пренатальном периоде.
Одной из задач УЗИ является раннее выявление эхографических маркеров (ЭГМ) ХА с целью формировании группы пациенток для пренатального кариотипирования плода.
Частота выявления ХА у плода зависит от количества найденных ультразвуковых признаков: при единственном эхографическом маркере частота ХА не превышает 8%, при наличии нескольких может составлять 53%, а при 8 и более она достигает 92%.
„Мягкие” признаки: гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, аномальная форма головки, гиперэхогенный фокус в сердце, кисты сосудистого сплетения, встречаются не только при ХА, но и при отсутствии каких-либо отклонений в развитии плода.
Исследование кариотипа плода позволяет составить рациональный план ведения беременности и решить вопрос о её продолжении.
Рекомендуется:
прервать беременность при обнаружении ХА у плода, несмотря на отсутствие грубых пороков развития, в связи с плохим прогнозом для жизни и здоровья;
прервать беременность по медицинским показаниям в случае диагностики аномалий, не совместимых с жизнью;
при наличии пороков развития, совместимых с жизнью (омфалоцеле, атрезия 12-ти перстной кишки, диафрагмальная грыжа, расщелины лица) провести кариотипирование плода, так как нормальный кариотип означает хороший прогноз и является показанием к хирургической коррекции в полном объеме.
Эхографические маркеры ХА
Расширение воротникового пространства в сроки 10-14 недель.
Частота обнаружения этого маркера колеблется от 0,5 до 6,0%.
Наиболее частые хромосомные аномалии при расширении ВП: трисомии 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), синдром Тернера. Из других аномалий и ВНЗ наиболее часто встречающихся при расширении ВП необходимо отметить синдромы Смита-Лемли-Опица, Меккеля-Грубера, Зельвегера, фето-фетальный трансфузионный синдром, аномалия развития стебля тела, гидролетальный синдром, спинальная мышечная атрофия.
Расширение воротникового пространства отмечается не только при ХА, но и в случаях врожденных пороков развития, диагностика которых возможна лишь в более поздние сроки беременности.
В норме ТВП в сроки 10-14 недель не должна превышать 3 мм.
Частота ХА и ВПР плода возрастает с увеличением ТВП:
при толщине до 3,4 мм ВПР плода выявляются у 2,4%, при 6,5мм — более чем у 35,6% плодов, при 7 мм и более неблагоприятные перинатальные исходы регистрируются в 64,3% — 100% случаев;
частота выраженных ВПС составляет 17,3:1000 плодов, что в 2 раза выше, чем в популяции. Риск ВПС составляет 10% при ТВП 3мм и 75% при толщине более 4мм;
диафрагмальная грыжа наблюдается в 7,5 раз чаще;
частота омфалоцеле составляет 7:4000-4200, а в популяции 1: 3000;
в 40% случаев отмечается увеличение мочевого пузыря (мегацистик);
у беременных в возрасте старше 35 лет с расширением ВП риск хромосомных аномалий может достигать 90% при 5-9% ложноположительных результатов.
При расширении ВП показано пренатальное кариотипирование плода. Даже при нормальном кариотипе частота неблагоприятных перинатальных исходов составляет 32%,
тогда как при нормальной толщине ВП – 7%.
Гиперэхогенный фокус (ГФ) в желудочках сердца плода:
частота составляет в среднем 2,5 — 5,1%;
виден как гиперэхогенное включение (одно или несколько) в одном (чаще в левом) или обоих желудочках;
в большинстве случаев (до 95%) ГФ исчезает до родов;
можно расценивать как ЭГМ ХА только при сочетании с экстракардиальными аномалиями и/или факторами риска. При отсутствии других ЭГМ маркером ХА не является.
Частота выявления ХА у плода при различных эхографических изменениях
| микроцефалия | 30 — 66% |
| аномалии задней черепной ямки | 33 — 44% |
| аномальные формы черепа | 27 — 81% |
| патология лица | 40 — 45% |
| кистозная гигрома шеи | 68 -75% |
| врожденные пороки сердца | 29 — 56% |
| дуоденальная атрезия | 30 — 57% |
| гиперэхогенный кишечник | 20 — 66% |
| аномалии кистей/стоп | 37 — 42% |
| патология пуповины | 40 — 44% |
| задержка развития плода | 19 — 39% |
Наиболее частые эхографические изменения у плодов с ХА
Синдром Дауна:
| вентрикуломегалия | 8,5 — 13,5% |
| патология шеи | 2,6 — 50,9% |
| врожденные пороки сердца | 7,2 — 56% |
| укорочение бедренной кости | 33,3 — 47,5% |
| аномальное количество АЖ | 25 — 60,9% |
Синдром Эдвардса:
| аномальные формы черепа | 28,6 – 45 % |
| увеличение ТВП | 39 — 82,1 % |
| кисты сосудистых сплетений | 29,6 – 80 % |
| увеличение большой цистерны | 32,1 — 92,3 % |
| врожденные пороки сердца | 39 — 82,2 % |
| аномалии мочевыделительной системы | 15 — 42,9 % |
| деформация кистей и пальцев рук | 30 – 80 % |
| задержка развития плода | 69 – 75 % |
| многоводие | 32 — 53,8 % |