Талассемии - Ваш Медицинский Портал

Талассемии - группа наследственных гемолитических анемий, характеризующихся выраженной гипохромией эритроцитов при нормальном или повышенном уровне железа в сыворотке крови. Часто при данной патологии наблюдается повышенное содержание билирубина в крови, отмечается умеренный ретикулоцитоз, увеличение селезёнки. Болезнь распространена, преимущественно в Азербайджане, реже встречается в Грузии, Армении, Таджикистане, Узбекистане; единичные случаи могут возникать повсеместно. Причины возникновения и механизмы развития. При талассемии нарушается синтез одной из четырёх цепей глобина. Наследование патологии от одного (гетерозиготность) или обоих родителей (гомозиготность), тип нарушенной цепи определяют выраженность клинических проявлений. Причины повышенной гибели эритроцитов связаны с нарушенной структурой клетки из-за неправильного соотношения цепей глобина в гемоглобине. Кроме укорочения жизни эритроцитов при данном заболевании происходит гибель клеток предшественников эритроцитов в костном мозге. Клиническая картина гомозиготной талассемии характеризуется тяжёлой гипохромной анемией, резко выраженным анизоцитозом (неправильные размеры клеток) эритроцитов, наличием мишеневидных форм (вместо нормального просветления в центре определяется пятно гемоглобина, напоминающее мишень). Раннее начало гемолиза, сопровождающегося резкой гиперплазией (увеличением массы) костного мозга, ведёт к грубым нарушениям в строении лицевого черепа. Череп может стать квадратным, башенным; нос приобретает седловидную форму; нарушается прикус, расположение зубов и т.п. Рано начавшаяся анемия обуславливает физическое и умственное недоразвитие ребёнка.
Отмечается некоторая желтушность кожи и видимых слизистых оболочек (за счёт повышенного содержания в крови непрямого билирубина). Селезёнка увеличена. Рентгенологически определяются утолщение и своеобразная деформация губчатого слоя костей свода черепа ("волосатая" структура). Больные подвержены инфекционным заболеваниям. При тяжёлой анемии дети умирают на первом году жизни. Встречаются и менее тяжёлые формы гомозиготной талассемии, когда больные доживают до зрелого возраста.
Гетерозиготная талассемия может протекать с умеренной гипохромной анемией, небольшим ретикулоцитозом, лёгкой желтушностью кожи и слизистых, незначительным увеличением селезёнки. Признаки повышенного гемолиза при гетерозиготном носительстве могут отсутствовать. Внешний вид эритроцитов аналогичен описанному выше, хотя выраженность изменений при этом меньшая. Диагностика. Талассемия может быть заподозрена при обнаружении характерной картины крови в сочетании с увеличением селезёнки, деформациями черепа. Картина крови при талассемиях характеризуется описанной выше морфологией эритроцитов, их мишеневидностью (признак не абсолютно специфический), низким цветовым показателем. Число эритроцитов нормальное или слегка увеличенное. Количество лейкоцитов и тромбоцитов не изменяется. Одним из важнейших диагностических признаков талассемии является нормальное или повышенное содержание сывороточного железа. Приём препаратов железа при данном заболевании, в отличие от железодефицитной анемии, не меняет число ретикулоцитов. Форма талассемии может быть определена только при специальном исследовании цепей глобина. Лечение тяжёлых гомозиготных форм сводится к коррекции анемии с помощью переливания эритроцитов, в таком количестве, которое позволяет удерживать гемоглобин на уровне 85 г/л, выводя при этом избыток железа десфералом. Одним из методов лечения является ранняя трансплантация костного мозга. При тяжёлом гемолизе и значительном увеличении селезёнки показана спленэктомия, однако к ней редко приходится прибегать в случае талассемии. Профилактика. Поскольку тяжёлая гомозиготная форма болезни чаще встречается в браках кровных родственников, необходимо предупреждать такие браки.